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정밀초음파는?

초음파 영상의 발전과 함께 산전 태아의 기형 검출에 있어 상당한 발전이 있어 왔지만 불확실한 진단 및 정보를 통해서 불필요한 산모의 고통이나 걱정도 상당히 많은 것이 사실입니다.

따라서 태아기형의 실제 유무와 기형의 정도, 정확한 태아 상태의 이해 및 향후 태아의 예후에 대해서 산모나 가족에게 보다 더 정확한 정보를 전달해 주는 것이 무엇보다 중요합니다.

태아 질환에 대해서 모두 열거할 수는 없지만, 다음과 같은 경우에는 정밀초음파가 필요합니다.
- 이전 초음파 검사 상 이상 소견이 보이는 경우
- 산전 기형아 선별 모체 혈액 검사 상 이상소견이 있는 경우
- 염색체 이상이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
- 선천적 기형이 있는 아이를 분만한 경험이 있는 경우
- 부모나 가까운 친지 중에서 기형아나 염색체 이상이 있었던 경우
- 두번 이상의 반복 자연유산을 경험했거나 원인 모르게 사산아를 분만한 경우
- 산모가 임신초기에 방사선이나 약물 등에 노출된 경우

정밀초음파를 통한 태아 기형의 진단

염색체이상이란?

일차적인 기형아 검사는 크게 초음파와 산모의 혈액을 통해서 이루어 집니다.
그러나 산모의 혈액으로부터 얻어지는 데이터는 기형아를 확진하는 것이 아니라 기형아의 위험성이 증가되었는가 아닌가를 구분합니다. 즉 기형아를 낳을 위험도가 100명당 2명 꼴의 확률 이상인 경우와 아닌 경우로 나뉘어지며 100명당 2명 꼴의 확률이상인 군의 산모는 양수검사를 받게됩니다. 따라서 위험도가 낮게 나온 군의 산모는 모두다 기형아를 낳지 않는다고 할 수는 없습니다. 초음파 검사의 경우 최근에 초음파 영상의 질이 비약적으로 좋아지면서 태아 기형을 상당히 많이 진단하고 있습니다. 따라서 염색체 이상의 경우 상당수의 부분에서 염색체 이상이 있는 태아를 검출해 낼 수 있습니다.

그러나 염색체 이상 중에서 가장 많은 비율을 차지하는 다운 증후군은 염색체 이상 중에서 그 염색체 이상에 의한 태아의 기형이 가장 적게 보이는 일반적인 지능저하, 성장 및 발육부진을 보이지만 여러 선천적인 기형을 다양하게 나타나도 또 나타나는 것도 그 양상이 미약하며, 특별한 기형이 없는 경우도 많기 때문에 초음파를 통해서 다운증후군을 모두 진단할 수는 없습니다. 그 방법으로는 임신 12주경에 하게되는 융모막 검사,임신16주 경에하는 양수검사, 주로 임신 20주 이후에 하게되는 제대 천자가 있습니다.

다운증후군


		모든 염색체 이상 증후군의 공통된 특징은 지능저하, 성장 및 발육부전, 선천성 다발성 기형이됩니다. 다운증후군은 염색체 이상 중에서 가장 흔하게 발견되는 것으로 21번 염색체가 한쌍 즉 동일한 2개의 염색체로 이루어 진 것이 아니라 3개로 이루어져 있습니다. 한국의 통계 기록에 따르면 산모 전 연령에서 다운 증후군을 낳을 확률은 1/800이며, 25세 미안 산모에서 1/2100, 33세에서는 1/417, 38세 에서는 1/89,45세에서는 1/19이고 염색체 이상을 낳을 확률은 1/12로 매우 높습니다. 따라서 산모의 나이 자체가 태아의 염색체 이상의 중요한 변수가 됩니다.

에드워드 증후군


		정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군이다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망한다.섞임증(모자이크교잡, mosaicism, 정상 세포와 삼염색체 세포가 혼합되어 존재하는 경우)에 의해 나타날 수도 있다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도는 높아진다.

신경계 이상

신경계는 초음파적으로도 가장 선행되어 보여지며, 비교적 흔하게 발견되면서도 대부분 아주 심한 예후를 가지 때문에 초음파 영역에서 아주 중요한 부분을 차지합니다.

뇌실 확장증(ventriculomegaly)


		태아의 두부 기형 중 가장 많은 부분을 차지하는 뇌실 확장증은 1000명당 0.3~1.5명의 빈도로 나타납니다. 중요한 것은 뇌실 학장증이 비정상적인 뇌발달의 일반적인 marker로써의 역할을 한다는 것입니다. 이 뇌실의 크기가 10mm이상이 되면 뇌실 확장증으로 진단하는데 태아의 바이러스 감염이나 염색체 이상이 원인일 수도 있고 뇌척수액의 통로를 막는 여러 가지 두 개 내 기형과 동반되어 나타날수도 있습니다. 따라서 태아에서 뇌실이 확장증이 진단되면 다른 동반 기형이 있는지 정밀 초음파 검사를 시행하고 양수 천자나 제대혈 천자를 시행하여 태아의 바이러스 감염과 염색체 이상의 여부를 확인해야 합니다. 상기 검사에는 모두 정상의 결과를 보였다면 태아의 예후는 뇌실 확장증의 정도에 의해 결정됩니다. 일반적으로 10~15mm까지를 경증의 뇌실 학장증이라고 하고 15mm이상인 경우를 중증의 뇌실 확장증이라 합니다.

신경관 결손증


		신경관은 뇌와 척수로 발달하기 이전에 태생기 초기를 말합니다. 정상적인 발달에서는 태아의 등이 될 부위를 따라 신경조직의 판이 형성되고 이 조직은 접혀져서 밀폐된 관을 만들고 이는 중추신경계의 여러 구조로 발달하게 됩니다. 이러한 발달 과정에서 이 관이 제대로 닫히지 않거나 관의 일부가 없어지거나 막히면 기형이 발생하게 됩니다. 관이 제대로 닫히지 못하게 되면 이분척추, 수막류, 척수류, 수막척수류등과 같은 질환에서 볼 수 있는 결손이 일어납니다.

뇌량결손증 또는 형성부전(Agenesis of the Corpus Callosum)

뇌량 결손은 좌뇌와 우뇌를 연결하는 다발의 섬유조작인 뇌량(Corpus Callosum)이 일부 혹은 전체가 선척적으로 없는 선천 기형입니다. 원인은 뚜렷이 알려진 것은 없지만 유전적인 요인이 우세한 것으로 생각되고 있습니다.
산전 초음파를 통해 특정적인 소견을 볼 수 있는데, 일명 ‘teardrop’sign으로 뇌량 결손증을 보인 환아의 90%이상에서 관찰되며 다른 질환에서는 보이지 않습니다. 이 ‘teardrop’sign은 뇌량의 결손이 생기면서 cavum seplum pellucidum 같이 결손되어지기 때문에 초음파 상에서 보이지 않게 되고, 뇌실의 앞쪽은 좁아지면서 후부는 늘어난 형태를 하기
때문에 초음파 상에서 확장된 뇌실이 눈물방울과 같은 모양을 하게 됩니다.

이 뇌량 결손증을 가진 태아의 50%는 다른 동반된 기형을 가지고 있으며, 가장 흔하게 Dendy -walker malfometion과 선천 심장 기형입니다. 에드워드 증후군이나, 삼염색체 8과 같은 염색 체 기형이 20%에서 동반됩니다. 뇌량 결손증을 가진 환아는 시력손상, 근육의 긴장이 떨어 지고, 근육의 조화로움이 떨어져서 앉거나 걷는 것 같은 기초 일상생활에서 부터 말하는 것에 이르는 특징적인 일반 장애가 옵니다. 이외에도 경련, 청력손상, 비정상적인 안면기형, 지능저하 등이 올 수 있습니다.

댄디 워커 증후군(Dandy-Walker Syndrome)

댄디 워커 기형(Dandy-Walker Syndrome)이란 소뇌의 양측 소뇌 반구를 이어주는 소뇌 충부를 결손으로 인해 생기는 것으로 다양한 정도의 뇌실 확장증과 따라서 산전 초음파 검사상 일반적으로 뇌실 확장증, 거대수조(large cistema magna),소뇌 충부의 결손(defect in the cerebellar vernis)의 소견을 볼 수 있습니다. 댄디 워커 기형의 발생은 유전적인 요소가 강하여 한 아이에게 댄디 워커 기형이 생긴 경우 다음 아이에게 재발 될 확률은 1~5%로 보고되고 있습니다.
수두중(hydrocephalus)을 보인 환아의 4~12%에서 이 질환을 보입니다. 태어난 환아의 산전 초음파 검사상 일반적으로 뇌실 확장증, 거대수조(large cistema magna), 소뇌 충부의 결손(defect in the cerebellar vernis)의 소견을 보입니다.

소뇌는 생후 운동을 관장하는 기관으로 댄디 워커 기형인 경우 운동 실조 등의 증상을 보일 수 있는데 다른 신경계 질환을 비롯한 다른 동반 질환을 가지는 경우가 50~70%에 이르기 때문에 다른 이상이 있는지 정밀 초음파를 시행하는 것이 예후 판정에 중요합니다.

비뇨생식계이상

태아 수진증(hydronephrosis)


		수신증은 신장의 신우(renal pelvis)가 늘어난 경우를 말하며, 신장 질환의 반을 차지하며 신생아의 복부 종물 중 가장 흔한 원인입니다. 태아 수신증의 대부분은 요관의 폐쇄성 질환에 의해 나타나며 초음파적 소견을 자세히 관찰 하면 대게는 요란의 폐쇄 부위를 어느 정도 예측할 수 있습니다. 추로 신우와 요관의 접합부인 요관신우경계(ureteropelvic junction)에서의 협착이 가장 많으 며, 이외에도 요관방관이행부(ureterovesical junction),후부요도판막(postetior urethral valves)에서 협착이나 폐쇄가 오게됩니다.

방관요관 역류(vesicoureteral reflux),다낭성 신(Polycystic kidney),중복 요관(double ureter),
비폐쇄성 거대 요관의 경우에서도 태아 수진증이 나타나며, 이 경우에는 다른 동반 기형의 유무에 관해서도 신중하게 검사를 해야합니다. 그러나 근래에는 산전에 거의 모든 태아를 대상으로 초음파를 시행하게 되고,태아의 신우는 산모의 호르몬의 영향으로 산전에는 신우가 확장되어 있는 경우가 많게 되어 수신증으로 진단되는 경우가 많다는 것입니다.
하지만 태아 수신증의 대부분은 정상범위를 약간만 벗어난 경미한 태아 수신증이며 태어난 후 산모의 호르몬 영향이 없어지면 대부분은 저절로 좋아진다는 것입니다. 또한 초음파에서 관찰되는 신장의 신우가 늘어나 있다는 소견 하나만으로 신생아의 신장 기능적 변화를 모두 반영하지 못하기 때문에 산전에 진단된 수신증의 예후 판단에 있어서 신중함이 필요합니다.

산전 초음파에서 수신증을 보인 경우는 출생 후 적어도 3일 이후에는 일주일 후에 초음파를 시행하게 됩니다. 그 이유는 산모에 의한 호르몬 효과가 전부 없어진 후에 검사를 하기 위함입니다. 출생 후 초음파 상에서도 수신증을 보일 경우에는 신우요관 접합부의 협착이외에 요관방광 이해부의 협착, 방광요관 역류 등과의 감별진단을 위해 배뇨중 방광요도조술, 신장 핵의학 촬영 검사(dynamic renal scan)를 시행하여야 합니다. 협착의 정도가 심해 신기능의 손상이 우려되어 수술적인 치료를 고려해야 하는 경우는 대부분 산전진찰 과정의 추적관찰 중에 수신중이 점차적 으로 늘어나는 소견을 보이는 경우가 대부분입니다. 또한 협착의 정도는 커가면서 변화를 보이기 때문에 정기적인 추적 검사가 필요합니다.

다난성 이형성 신장(MCDK : Multicystic Dysplastic Kidney)


		협착이 아주 조기에 나타나거나 아주 심하게 막힌 경우 태아의 신장에 아주 심각한 손상을 초래하게 되는데 그 예중의 한가지가 다낭성 이형성 신장입니다. 다낭성 이형성 신장은 태아 8주에서 10주에 요관신우 접합부가 완전히 막힌 경우 발생한다고 생각되고 있습니다. 다낭성 이형성 신장은 신장의 배출 기능이 정지된 상태지만 신원(nephron) 에서는 아직도 기능을 하기 때문에 접차적으로 낭종(cyst)를 형성하게 됩니다. 그렇지만 결국 이 신원도 기능을 잃게 되어 낭종은 점차적으로 흡수되어 결국에는 거의 안보일 정도가 됩니다. 다행이 대부분의 다낭성 이형성 신장은 단측으로 발생합니다.

다난성 신질환(Polycystic Kidney Diseases)


		신장에 나타나는 가장 흔한 유전성 질환으로 상염색체 우성 다낭성 신질환(성인형)과 상염색체 열성 다낭성 신질환(영아형)으로 분류합니다. 낭종(cyst)이 신장의 수질과 피질에 걸쳐서 미만성으로 발생하기 때문에 다낭성 이형성 신장에서와 같이 초음파적으로 낭종을 볼수는 없고 음향이 증가된 커진 신장을 관찰 할 수 있습니다. 성인형에서는 양수양이 거의 정상이나 영아형에서는 임신 20주 이후에 양수양의 감소가 뚜렷해집니다.